近年來質(zhì)體基因組研究揭示了復(fù)雜多樣的結(jié)構(gòu)和序列變異，對經(jīng)典的四分體結(jié)構(gòu)提出了挑戰(zhàn)。質(zhì)體基因組多樣性演化的機(jī)制常被籠統(tǒng)地訴諸于DNA修復(fù)系統(tǒng)可能存在缺陷?？蒲腥藛T在前期工作中發(fā)現(xiàn)石松類卷柏科植物細(xì)胞器靶向的DNA修復(fù)系統(tǒng)中缺失RecA1和RecA3，卷柏質(zhì)體基因組結(jié)構(gòu)呈現(xiàn)出復(fù)雜多樣的變異，是深入探討質(zhì)體基因組演化機(jī)制適用的自然突變體系。目前的研究表明，卷柏科植物質(zhì)體基因組具有標(biāo)志性同向重復(fù)序列（DR）的環(huán)形結(jié)構(gòu)，中短重復(fù)極少，GC含量高等特點(diǎn)。
中國科學(xué)院植物研究所張憲春研究組結(jié)合Illumina與PacBio測序數(shù)據(jù)，通過生物信息學(xué)分析揭示中華卷柏（Selaginella sinensis）的質(zhì)體基因組由總長為81,010 bp的15個contig組成。它們并不形成一個環(huán)形的分子，而是由三個重組熱點(diǎn)區(qū)域介導(dǎo)形成動態(tài)復(fù)雜的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，可以解析為許多不等比例的異構(gòu)體，是植物中發(fā)現(xiàn)的最具有線粒體基因組特征的質(zhì)體基因組。不同于其他卷柏科植物，中華卷柏質(zhì)體基因組極為特異：沒有DR結(jié)構(gòu)，具有最少的基因數(shù)量（48個）、最低的GC含量（36.2%）和最少的RNA編輯位點(diǎn)（148個），但中短重復(fù)序列豐富和堿基突變速率極高。對卷柏科不同進(jìn)化分支代表物種質(zhì)體基因組的比較分析顯示中短重復(fù)片段，尤其是小于100 bp短重復(fù)片段的數(shù)目與質(zhì)體基因組結(jié)構(gòu)復(fù)雜程度和堿基序列的變異速率呈顯著正相關(guān)。中華卷柏核基因編碼的細(xì)胞器DNA修復(fù)系統(tǒng)與其它卷柏科植物一致。DR結(jié)構(gòu)的缺失導(dǎo)致中短重復(fù)序列大量積累，而RecA1的缺失使得短重復(fù)片段活躍介導(dǎo)AT突變偏好且不對稱的非法重組是中華卷柏質(zhì)體基因組結(jié)構(gòu)與序列極端特征形成演化的內(nèi)在機(jī)制。
基于以上分析結(jié)果，研究人員提出核基因組和質(zhì)體基因組相互作用的質(zhì)體基因組多樣性演化假說：在核基因組編碼的質(zhì)體DNA修復(fù)系統(tǒng)存在缺陷的情況下，重復(fù)序列驅(qū)動了質(zhì)體基因組多樣性的演化。該研究揭示出自養(yǎng)維管植物中目前已知最特異的質(zhì)體基因組，解決了關(guān)于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷如何影響細(xì)胞器基因組演化的問題，強(qiáng)調(diào)了整合細(xì)胞核與細(xì)胞器基因組數(shù)據(jù)對全面理解細(xì)胞器基因組演化機(jī)制的重要性。
相關(guān)研究成果近期發(fā)表在The Plant Journal上。研究工作得到國家自然科學(xué)基金和北京市自然科學(xué)基金項(xiàng)目的資助。
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